Erfelijkheid

Erfelijkheid

Steeds vaker wordt door ouders en broers en zusters van kinderen met autisme de vraag naar erfelijkheid gesteld. Tot in de beginjaren tachtig waren de meeste autismeonderzoekers de mening toegedaan dat erfelijkheid en autisme niets met elkaar te maken hadden. Daarbij beriep men zich op het feit dat autisme hoogst zelden in meerdere generaties van één familie voorkomt. Onderzoek dat in de afgelopen tien jaar werd verricht heeft echter aangetoond dat de bovengeschetste opvatting niet juist was. Autisme en genetica hebben wel degelijk iets met elkaar te maken. Sterker nog autisme blijkt een grotendeels genetisch bepaalde ontwikkelingsstoornis te zijn.

Familieonderzoek

Autisme komt voor met een frequentie van 4 a 5 op de 10.000 nieuwgeborenen. Familie-onderzoek heeft uitgewezen dat de kans dat in een gezin met een autistisch kind nog een autistisch kind geboren wordt tussen de 2% en 5% is. Gezinnen die reeds een autistisch kind hebben, hebben dus ruim honderd maal een grotere kans om nog een autistisch kind te krijgen dan gezinnen waarbij geen autisme in de familie aanwezig is. Dit gegeven wijst in de richting van een genetische bijdrage aan het ontstaan van autisme. Tweelingenstudies hebben dit bevestigd. In de afgelopen jaren zijn in Engeland en in Scandinavië een drietal grote tweelingenstudies verricht. De resultaten waren tamelijk eenduidig: als bij een eeneiige tweeling een kind autistisch is, is de kans dat de ander dat ook is 60%. Bij een twee-eiige tweeling ligt die kans onder de 5%. Er zijn dus kennelijk eeneiige tweelingen bij wie het ene kind wel en het andere niet autistisch is. Nadere bestudering van deze niet-autistische kinderen gaf echter aan dat zij veelal in sociaal opzicht (lichte) problemen vertonen. Deze problemen vertonen een grote overeenkomst met de tekorten die men bij autistische kinderen op het gebied van de taal en cognitieve ontwikkeling aantreft. Als men deze lichtere cognitieve en taaltekorten ook beschouwt als een uiting van een autistische stoornis dan is de kans dat beide kinderen van een een-eiige tweeling autistisch zijn 90% cn van een twee-eiige tweeling 20%, We kennen echter de moleculaire genetische basis van autisme nog niet. Ook weten we nog niet hoe autisme en de aan autisme verwante stoornis van generatie op generatie overgeërfd worden. Het gaat niet om één gen maar waarschijnlijk om een aantal genen dat in een bepaalde combinatie het klassieke autistische beeld geeft, maar in andere combinaties de aan autisme verwante beelden.

Momenteel werken onder leiding van Prof. Dr. M. Rutter een tiental centra uit de VS en Europa (waaronder de afdeling Kinder- en Jeugdpsychiatrie van het Academisch Ziekenhuis te Utrecht) samen om de genen die mogelijkerwijs autisme veroorzaken, op te sporen. Daarnaast vindt er op grote schaal chromosomenonderzoek plaats. Autisme komt regelmatig voor bij bepaalde erfelijke aandoeningen zoals het fragiele X-syndroom en de tubereuze sclerose. Het fragiele X-syndroom komt hoofdzakelijk bij jongens voor maar moeders (meisjes) zijn vaak de dragers van het gen dat het fragiele X-syndroom veroorzaakt.

Steeds meer inzicht

Geschetste ontwikkelingen geven aan dat men steeds meer zicht krijgt op de aard van de stoornis. Autisrne en genetica hebben duidelijk iets met elkaar te maken. Het is derhalve verstandig om bij kinderen met autisme of aan autisme verwante stoornissen genetisch onderzoek te laten verrichten. Erfelijk betekent niet dut er niets aan te doen is. Mensen met autisme kunnen met gerichte zorg en stimulering wel degelijk goed geholpen worden.

Dit artikel loop mogelijk achter, aanvullingen/ wijzigingen zijn zeer welkom!