Rett Syndroom
Spectrum: Informatie over de diagnoses lijkend op autisme

Het syndroom van Rett (RS) is een neurologische aandoening die bijna alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt, en in allerlei raciale en etnische groepen over de hele wereld. RS is voor het eerst beschreven door Dr. Andreas Rett, maar kreeg pas wereldwijde bekendheid na een paper van Dr. Bengt Hagberg en collega's in 1983.

Het kind met RS ontwikkelt zich in het begin kennelijk normaal of bijna normaal, tot de leeftijd van 6 tot 18 maanden. Dan volgt een periode van tijdelijke stagnatie of regressie, waarbij het kind communicatievaardigheden en doelbewust gebruik van de handen verliest. Kort daarna openbaren zich stereotype handbewegingen, gebaarverstoringen, en een vertraging van de groei van het hoofd. Andere mogelijke problemen zijn o.a. epileptische aanvallen en verstoorde ademhalingspatronen die optreden wanneer het kind wakker is. Apraxie (dispraxie), het onvermogen om het lichaam tot motorische bewegingen aan te sturen, is de fundamenteelste en ernstigste handicap van RS. Dit kan iedere lichaamsbeweging verstoren, inclusief oogbewegingen en spraak, wat het moeilijk maakt voor het meisje met RS om te doen wat ze wil doen. Door de apraxie en het gebrek aan verbale communicatievaardigheden is het moeilijk om de intelligentie behoorlijk te meten. De meeste traditionele testmethoden vergen het gebruik van de handen en/of spraak, wat onmogelijk kan zijn voor het meisje met RS.

RS wordt het vaakst fout gediagnostiseerd als autisme, cerebrale palsie of onomschreven ontwikkelingsachterstand. Hoewel veel gezondheidsprofessionals wellicht niet bekend zijn met RS is het toch een relatief vaak voorkomende oorzaak van neurologische stoornissen in meisjes en vrouwen. De aandoening komt in verscheidene landen bij 1 op de 10.000 tot 1 op de 23.000 levend geboren meisjes voor. De meeste onderzoekers zijn het er nu over eens dat RS een ontwikkelingsstoornis is en niet een voortgaande, degeneratieve ziekte zoals eerst gedacht. Hoewel er sterke aanwijzingen zijn voor een genetische basis blijft de herkomst en oorzaak van RS vooralsnog onbekend. Bij afwezigheid van ziektes of complicaties strekt de levensverwachting zich tot in de volwassenheid.